دبئی میں NIPT ٹیسٹ: غیر حملہ آور پری نیٹل ٹیسٹنگ

NIPT میں ڈاؤن سنڈروم (ٹرائیسومی 21) کے لیے 99% سے زیادہ کی شناخت کی شرح ہے، جو اسے اس حالت کے لیے دستیاب سب سے درست سکریننگ ٹیسٹ بناتی ہے۔ ٹرائیسومی 18 (ایڈورڈز سنڈروم) کے لیے شناخت کی شرح تقریباً 97-99% ہے، اور ٹرائیسومی 13 (پتاؤ سنڈروم) کے لیے تقریباً 92-99% ہے۔ غلط مثبت شرح بہت کم ہے، عام طور پر ٹرائیسومی 21 کے لیے 0.1% سے کم۔ تاہم، یہ سمجھنا ضروری ہے کہ NIPT ایک سکریننگ ٹیسٹ ہے، تشخیصی ٹیسٹ نہیں، یعنی زیادہ خطرے والے نتیجے کو کسی بھی ناقابل واپسی فیصلے سے پہلے ایمنیوسینٹیسس یا CVS سے تصدیق کرنی چاہیے۔

NIPT حمل کے 10 ہفتوں سے آگے کیا جا سکتا ہے۔ یہ دیگر بہت سے پری نیٹل ٹیسٹوں کے مقابلے میں اس کے اہم فوائد میں سے ایک ہے۔ 10 ہفتوں میں، درست تجزیے کے لیے ماں کے خون میں کافی سیل فری فیٹل DNA (cfDNA) موجود ہوتا ہے۔ حمل کی عمر کی کوئی اوپری حد نہیں ہے، لہذا اگر آپ پہلی سہ ماہی مشترکہ سکریننگ کا موقع کھو بیٹھیں، تو NIPT آپ کے پورے حمل میں دستیاب رہتا ہے۔ زیادہ تر خواتین 10 سے 14 ہفتوں کے درمیان NIPT کرواتی ہیں ابتدائی اطمینان کے لیے، لیکن 10 ہفتوں کے بعد کسی بھی وقت کیا جا سکتا ہے۔

NIPT ایک سکریننگ ٹیسٹ ہے جو کروموسومل حالتوں کے امکان کی تشخیص کے لیے ماں کے خون کا نمونہ استعمال کرتا ہے، جبکہ ایمنیوسینٹیسس ایک تشخیصی ٹیسٹ ہے جو پیٹ سے داخل کی گئی سوئی کے ذریعے امینیوٹک سیال نکالتا ہے۔ NIPT غیر حملہ آور ہے اور اسقاط حمل کا کوئی خطرہ نہیں رکھتا، جبکہ ایمنیوسینٹیسس میں تقریباً 0.1-0.3% اسقاط حمل کا معمولی خطرہ ہوتا ہے۔ NIPT خطرے کی تشخیص فراہم کرتا ہے (کم خطرہ یا زیادہ خطرہ)، جبکہ ایمنیوسینٹیسس حتمی تشخیص فراہم کرتا ہے۔ اگر NIPT زیادہ خطرے کا نتیجہ دے، تو عام طور پر کسی بھی طبی فیصلے سے پہلے نتیجے کی تصدیق کے لیے ایمنیوسینٹیسس کی سفارش کی جاتی ہے۔ ہماری جامع موازنہ NIPT بمقابلہ ایمنیوسینٹیسس گائیڈ میں پڑھیں۔

جی ہاں، زیادہ تر NIPT پینلز معیاری تجزیے کے حصے کے طور پر جنین کی جنس کا تعین شامل کرتے ہیں کیونکہ ٹیسٹ سیل فری DNA ٹکڑوں کی جانچ کرتا ہے جن میں جنسی کروموسوم کی معلومات شامل ہیں۔ NIPT حمل کے 10 ہفتوں سے درستگی سے تعین کر سکتا ہے کہ بچہ لڑکا ہے یا لڑکی، جو الٹراساؤنڈ پر مبنی جنس کے تعین (عام طور پر 16-20 ہفتوں سے قابل اعتماد) سے نمایاں طور پر پہلے ہے۔ اگر آپ جنس نہیں جاننا چاہتیں، تو آپ اس معلومات کو اپنے نتائج سے خارج رکھنے کی درخواست کر سکتی ہیں۔ NIPT کے ذریعے جنس کا تعین انتہائی درست ہے، زیادہ تر مطالعات میں 99% سے زیادہ۔

NIPT کا زیادہ خطرے والا نتیجہ اس کا مطلب ہے کہ ٹیسٹ نے مخصوص کروموسومل حالت کا بلند امکان پایا ہے، لیکن یہ تشخیص کی تصدیق نہیں کرتا۔ آپ کے ماہر امراض نسواں آپ کے ساتھ نتیجے پر تفصیل سے بات کریں گے اور تصدیقی تشخیصی ٹیسٹنگ کی سفارش کریں گے، عام طور پر ایمنیوسینٹیسس (15-16 ہفتوں سے) یا کوریونک ولس سیمپلنگ (CVS، 11-13 ہفتوں سے)۔ مضمرات سمجھنے اور باخبر فیصلے کرنے میں مدد کے لیے جینیاتی مشاورت بھی پیش کی جاتی ہے۔ گھبرانا ضروری نہیں، کیونکہ NIPT کے زیادہ خطرے والے نتائج کا ایک چھوٹا فیصد غلط مثبت ہوتا ہے۔ تصدیقی ٹیسٹنگ حتمی جواب فراہم کرے گی۔

امارات میں NIPT کے لیے انشورنس کوریج فراہم کنندگان اور پالیسی کی اقسام کے درمیان مختلف ہوتی ہے۔ بہت سے انشورنس پلانز 35 سال یا اس سے زیادہ عمر کی خواتین، غیر معمولی پہلی سہ ماہی سکریننگ نتائج والی خواتین، یا دیگر طبی خطرے کے عوامل والی خواتین کے لیے NIPT کا احاطہ کرتے ہیں۔ کچھ بہتر زچگی پیکجز عمر سے قطع نظر NIPT کو معیاری فائدے کے طور پر شامل کرتے ہیں۔ ہم آپ کی مخصوص کوریج اور پیشگی اجازت کی ضروریات چیک کرنے کے لیے اپنے انشورنس فراہم کنندہ سے رابطہ کرنے کی سفارش کرتے ہیں۔ ہماری ٹیم انشورنس تصدیق میں مدد کر سکتی ہے اور ضرورت پڑنے پر آپ کے دعوے کی حمایت کے لیے دستاویزات فراہم کر سکتی ہے۔

نہیں، NIPT مخصوص کروموسومل حالتوں کی سکریننگ کرتا ہے اور تمام جینیاتی عوارض کا پتہ نہیں لگاتا۔ معیاری NIPT پینلز ٹرائیسومی 21، 18، اور 13 کی سکریننگ کرتے ہیں، جنسی کروموسوم اینیوپلوئیڈیز کے ساتھ۔ توسیعی پینلز میں منتخب مائیکرو ڈیلیشنز جیسے ڈی جارج سنڈروم (22q11.2 ڈیلیشن) کی سکریننگ شامل ہو سکتی ہے۔ NIPT واحد جین عوارض (جیسے سسٹک فائبروسس یا سکل سیل ڈیزیز)، ساختی اسامانیتاؤں، نیورل ٹیوب نقائص، یا زیادہ تر نایاب جینیاتی حالتوں کی سکریننگ نہیں کرتا۔ ساختی اسامانیتاؤں کا پتہ لگانے کے لیے 20 ہفتوں کا اسامانیت سکین ضروری رہتا ہے، اور خاندانی تاریخ کی بنیاد پر کیریئر سکریننگ یا دیگر جینیاتی ٹیسٹوں کی سفارش کی جا سکتی ہے۔

جی ہاں، NIPT جڑواں حمل میں کیا جا سکتا ہے، البتہ واحد حمل کے مقابلے میں کچھ اہم فرق ہیں۔ ڈائیکوریونک (غیر مماثل) جڑواں کے لیے، NIPT ٹرائیسومیز کی سکریننگ کر سکتا ہے لیکن اگر زیادہ خطرے کا نتیجہ آئے تو یہ تعین نہیں کر سکتا کہ کون سا جڑواں متاثر ہے۔ مونوکوریونک (مماثل) جڑواں کے لیے، نتائج دونوں بچوں پر لاگو ہوتے ہیں کیونکہ وہ ایک ہی جینیاتی مادے کا اشتراک کرتے ہیں۔ جڑواں حمل میں فیٹل فریکشن (ماں کے خون میں نال DNA کی مقدار) مختلف ہو سکتا ہے، اور دوبارہ نمونے کی ضرورت والے نتیجے کا تھوڑا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ ڈائیکوریونک جڑواں میں جنس کا تعین بھی محدود ہو سکتا ہے۔ آپ کے ماہر امراض نسواں ان باریکیوں پر آپ سے بات کریں گے۔